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Forum / Fit & Gesund

AGS Syndrom

Letzte Nachricht: 4. Oktober 2009 um 20:07
B
brande_12481566
23.07.09 um 20:10

Hallo,

ich weiss nicht, ob ich hier in diesem Forum richtig bin mit meiner Frage!!
Es geht um das AGS Syndrom....

Mal ein bisschen was zu meiner Person:

Ich habe einen regelmäßigen Zyklus von 28 Tagen, einen regelmäßigen Eisprung. Meine weiblichen Hormone sind allesamt in Ordnung. Habe allerdings erhöhte Androgene.

Da wir kurz vor unserer ersten Kinderwunschbehandlung (ICSI) stehen (liegt nicht an mir, sondern an meinem Mann!!), wurde bei mir ein ACTH Test durchgeführt, der teilweise etwas grenzwertig war.
Jetzt habe ich einen Termin beim Humangenetiker.

Nun habe ich mich schon versucht, so gut wie möglich darüber zu informieren....aber das Thema ist ja wirklich recht komplex, so dass es für einen Neuling wirklich schwierig wird.

Ich weiss, dass während einer Schwangerschaft Dexamethason eingenommen werden muss, wenn beide Elternteile den gleichen Defekt haben....

ABER:

Wenn ich jetzt ein late-onset AGS hätte....gibt es ja zwei Konstellationen: entweder ich habe eine schwere Mutation + eine milde Mutation oder aber ich habe 2 milde Mutationen.... RICHTIG?

Wenn ich zwei milde Mutationen hätte....müsste mein Mann dann dennoch auch vorher noch zur genetischen Untersuchung oder nur dann, wenn ich eine schwere Mutation hätte?

Denn ich stelle es mir so vor....wenn ich zwei milde Mutationen hätte und mein Mann hätte auch eine milde Mutation ( was ja aufgrund seiner Hormone so ziemlich auszuschliessen ist), dann könnte ein Kind doch max. ein late-onset AGS bekommen. Stimmts? Und dann muss man doch während einer Schwangerschaft sowieso keine Medis einnehmen oder??


Ich hoffe, ich habe es einigermaßen rüberbringen können, was ich gerne wüsste und habe nicht nur ein Durcheinander geschrieben

Ich danke Euch schonmal im Vorraus!!

LG,
Kiwu

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J
jara_12078482
04.10.09 um 20:07

Adressen bzw Ansprechpartner
Habe selber AGS mit 2 Gendefekten.

Das ist meine behandelnde Ärztin.
Welche ihren Facharzt auch in Endokrinoligie gemacht hat.




Dr.med. Bettina Relke Fachärztin für Innere Medizin

Gerhard-Ellrodt-Str. 19, 04249 Leipzig, Sachsen

T: 0341/4290391 F: 0341/4290127


und das ist mein Humangenetiker wo ich mich getestet habe.


Pr.Doz.Dr.med. Klaus R. Sandig Facharzt für Humangenetik

Karl-Liebknecht-Str. 14, 04107 Leipzig, Sachsen

T: 0341/3026412 F: 0341/302655

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